genetik

Seltene Mutation

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Seltene
Mutation

Gendefekt soll
Parkinson-Krankheit
bei aschkenasischen Juden verursachen

Eine spezifische Mutation in einem einzigen Gen könnte die Hauptursache für Parkinson-Erkrankungen unter aschkenasischen (osteuropäischen) Juden sein. Dies berichten Forscher am Albert-Einstein-Institut für Medizin der Yeshiva University und in dessen Klinik, dem Beth Israel Medical Center in New York, in einer Studie, die vergangene Woche im »New England Journal of Medicine« erschienen ist. »So wie die Entdeckung der Genmutationen BRCA 1 und 2, die mit Brustkrebs zusammenhängen, wird diese Studie Auswirkungen auf die Parkinson-Diagnostik bei Aschkenasim haben«, sagte die Leiterin des Projekts, die Neurologin Susan B. Bressman. »Unsere Resultate zeigen, daß es sinnvoll ist, genetische Untersuchungen bei bestimmten Bevölkerungsgruppen vorzunehmen, selbst wenn eine Krankheit nicht ursächlich genetischen Ursprungs zu sein scheint.«
»Bisher wurde die Möglichkeit, daß die Parkinson-Krankheit genetische Ursachen haben könnte, nicht wirklich verfolgt«, ergänzt die Mitautorin der Studie, Laurie J. Ozelius. Die Professorin für Molekulargenetik am Einstein-Institut sagt: »Unsere Ergebnisse sollten diesen Zusammenhang herausstellen und dazu führen, daß häufiger Gentests zur Früherkennung der Krankheit durchgeführt werden.«
Die Forscher entdeckten die seltene Mutation auf dem Gen LRRK 2. Bei einem Prozent aller aus Europa stammenden Patienten, die im Alter an Parkinson erkranken und nicht durch Parkinson-Fälle in der Familie genetisch vorbelastet sind, ist das Gen mutiert. Für die Studie hatten die Mediziner 120 aschkenasische Parkinson-Patienten getestet. 22 waren von der Genmutation betroffen. Bei anderen Parkinson-Patienten mit europäischer Herkunft sei dieser Wert 15 bis 20mal niedriger, heißt es in der Studie. Noch deutlicher wurde der Zusammenhang für die Forscher, als sie die Patienten in zwei Gruppen teilten: 37 Proban-
den, bei denen bereits Familienangehörige unter der Krankheit gelitten hatten, und 83, bei denen dies nicht der Fall war. In der ersten Gruppe wiesen 11 (29,7 Prozent) die Mutation auf, in der zweiten ebenfalls 11 (13,3 Prozent).
In einer Kontrollgruppe von 317 gesunden aschkenasischen Juden wiesen nur vier den Gendeffekt auf. Außer bei den Aschkenasim fanden die Forscher eine Häufung der Mutation bei einer Gruppe arabischer Patienten aus Nordafrika. Deshalb vermuten die Mediziner, sie könne ursprünglich im Nahen Osten entstanden sein. ja

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